De moleculaire pathogenese van Essentiële Thrombocythemie.

Essentiële thrombocythemie is een kwaadaardige bloedziekte, met verhoogde bloedplaatjesaantallen, en een verhoogd risico op thrombose, leukemie en beenmergfalen. Patiënten met hoog risico worden behandeld met chemotherapie en remmers van bloedplaatjesaggregatie.
De voorbije jaren is het ontstaan van deze aandoening gedeeltelijk duidelijk geworden. Zo werden recentelijk mutaties van het JAK2-gen en van het calreticulinegen vastgesteld in ongeveer 50 % en 30-35% respectievelijk. Onze onderzoeksgroep heeft aangetoond dat mutaties van deze genen geassocieerd zijn met een ziektebeloop dat verschillend is van mekaar.
Bij ongeveer 15% van de gevallen van essentiële thrombocythemie blijft het ontstaan onduidelijk. De doelstelling van dit project van zes maand is functionele studies van andere mutaties af te werken, die we in deze groep hebben geïdentificeerd hebben en die nog verder moeten worden onderzocht. Deze studies zullen worden gepubliceerd in wetenschappelijke vakbladen.
Dit onderzoeksproject kan mogelijk leiden tot nieuwe diagnostische biomerkers en meer doelgerichte behandelingen voor deze ziekte.